林正凱好孕診所

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	9月好孕故事-異常染色體阻礙為母夢，PGS讓我夢想成真
	2016.09.17
	31歲的邱小姐，結婚3年沒有避孕，曾經懷孕過3次，3次都早期自然流產，帶著外院做過相關檢查的報告來到好孕診所就診，林醫師評估報告後，AMH數值14.9診斷為嚴重型的多囊性卵巢症候群(AMH>12)，先生精蟲活動力15%(正常40%以上) 授精力0.5%(正常4%以上)，授精能力嚴重不足，且染色體46XX, t(7:14)(p10:q10)屬平衡性轉位異常。林醫師判斷曾經3次自然流產跟多囊性卵巢排卵不佳和染色體異常都有關係，建議直接做試管嬰兒，使用精蟲顯微注射術，將形成的胚胎在植入前做胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，以確保植入的胚胎是健康的作法來努力做人。　　邱小姐面對這些懷孕的重重阻礙，決心積極治療。做試管嬰兒+PGS。療程中收得2顆囊胚，做切片送檢後，其中一顆為異常染色體，另一顆是正常染色體胚胎。休息一個週期後，解凍那顆正常染色體胚胎植入，結果不負眾望成功著床，順利懷孕，後經羊膜穿刺檢查，胎兒染色體確定正常，目前穩定產檢中。　　　　所謂「平衡性轉位」是指染色體組成互相調換，調換後是平衡的，體內各基因量沒有增減，和一般人一樣。因為沒有過多或過少的基因，個體臨床上多為正常。帶有染色體平衡性轉位的人，雖本身無臨床異常表徵，但其生殖風險卻比一般人高。這是由於精子或卵子於分裂時會發生染色體非平衡分離，產生帶有染色體非平衡性轉位的胚胎。如此會造成胚胎發育異常，導致不孕、習慣性流產或生下有臨床異常表徵的小孩。這類患者建議要透過試管嬰兒治療，並在胚胎植入前先做胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，再挑選正常染色體胚胎做植入，如此才可以避免胎兒遺傳到異常染色體，也能降低流產的風險。此案例證明了即使篩檢結果只有一顆正常染色體胚胎，只要胚胎健康也是能順利成功生子，夢想成真的。

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