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9月好孕故事-胚胎著床前基因診斷（PGD），量身訂做一個健康的寶寶 |
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2016.09.21 |
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倪小姐和先生都是屬於同一型的甲型海洋性貧血帶因者。因此他們生的小孩有四分之一的機會是會有重度的甲型海洋性貧血而胎死腹中。很不幸的是倪小姐懷孕了兩次，胎兒都是屬於重度型海洋性貧血的寶寶而流產。後來倪小姐來到好孕診所才知道試管嬰兒搭配胚胎著床前基因診斷（PGD）這種技術可以避免重複發生這樣的問題。 倪小姐夫妻雙方提供了血液檢體以設計屬於他們特定的疾病探針。探針設計好之後，接著開始進入試管嬰兒療程，取卵9顆，7顆熟卵，後來有4顆囊胚送檢驗。基因診斷結果出來剛好是和教科書上敘述的孟德爾遺傳範例一模一樣。一顆胚胎完全是不帶有海洋性貧血遺傳基因，有兩顆則是和爸媽一樣屬於帶因者但不會發病，另外一顆則是會發病的胚胎。倪小姐第一次植入了一個完全正常和一顆帶因的胚胎，但很可惜沒有成功懷孕。第二次植入了一顆帶因但不會發病的胚胎，成功懷孕了，預計於今年9月份生產。 如果當初倪小姐沒有選擇胚胎著床前基因診斷(PGD)這種技術，每次的懷孕就像一場可怕的賭注。從知道懷孕的那一天，她都必須面臨極大心裡壓力，要等到絨毛膜穿刺（10週後）或羊膜穿刺(16週後)的時候報告出來才有辦法知道小孩是否有遺傳到1/4的重度海洋性貧血。若小孩真的罹病了又要不斷重複拿掉小孩做人工流產，對媽媽的心理和身體都是一種煎熬。 PGD 是一種需要先做試管嬰兒才能做的胚胎基因診斷技術，在胚胎植入子宮前就已經知道胚胎基因有無異常。夫妻雙方如果得知本身帶有單一基因遺傳的疾病時，想避免疾病基因遺傳給小孩或怕生出一個發病的小孩，就可以使用這種技術，量身訂做一個健康的寶寶。 |
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