胚胎著床前篩檢(PGS)不應該濫用在每個做試管嬰兒的病人
	2014.11.12
	~美國及歐洲生殖醫學界的現在共識 摘自2014年世界知名生殖醫學期刊Human Reproduction Vol.29 No.8 及 No.9 胚胎著床前篩檢(PGS)技術，簡單說，就是做試管嬰兒，胚胎要植入子宮前，將胚胎做個切片化驗一下染色體有無異常，以確保放入母體的胚胎染色體正常的一種人工生殖技術。 這種技術於20年前開始發展，剛開始大家的作法是在培養第3天分裂期胚胎做胚胎切片，然後用FISH免疫螢光原位雜交法來檢測胚胎染色體有無異常。此項技術的問世，開啟人類胚胎著床前診斷技術的新世紀，從此絡繹不絕地應用在許多做試管嬰兒的病人身上。 但不幸的是 20年後的今天，累積至今的經驗卻赫然發現，這些做PGS的人出生成功率(Live Birth Rate)是明顯下降的。回首過去，這種染色體篩檢方法現在看來是錯誤的，因此歐洲生殖醫學會近期不斷呼籲，想做PGS的不孕症遺傳中心不要再用上述的方法了。 既然舊方法不好，隨著遺傳診斷技術的進步，近年來有所謂新的PGS技術發展出來(於第五天囊胚期胚胎做切片，並應用aCGH或SNP microarray技術)來檢測出染色體正常的胚胎做植入。可惜的是，截至目前現在為止，這種新PGS技術(New PGS Methods)只有3篇研究文獻，初步的報告認為是有助於懷孕成功率，不過為人詬病的是這3篇的研究規模太小而且病患收集的標準也有受人爭議之處。 新PGS技術的產生固然讓不孕症專家振奮，但大家還是會擔心這新PGS技術會不會又是舊方法(分裂期胚胎+FISH)的翻版，未來20年後又被認為是一種錯誤，沒有效的做法，所以對於胚胎著床前篩檢 PGS技術 ，美國和歐洲大部分專家現在的共識是它的用途應僅限於特定族群，如高齡、反覆試管失敗、重複性流產、重度精蟲不良等狀況。 簡言之，全世界的臨床經驗裏，不管使用哪一種新的遺傳診斷技術aCGH或SNP microarray，在沒有特殊的狀況下(如高齡、反覆試管失敗、重複性流產、重度精蟲不良)，一味地讓所有做試管嬰兒的患者都養到囊胚期作胚胎切片篩選正常染色體後才胚胎植入，這種作法目前還沒有足夠充分讓人信服的證據證明對成功率提高會有用和有效。 為什麼這麼說呢?因為胚胎切片有它不可忽視的潛在風險。如果妳會害怕「羊膜穿刺」(抽吸針刺入子宮羊水腔，並未刺入胎兒)，那妳更應該害怕「胚胎切片」(抽吸針直接刺入胚胎裏取走部分胚胎細胞)。畢竟，「胚胎切片」這種比羊膜穿刺還要侵入性的技術，對胚胎的健康和遺傳物質有無影響，影響如何，嚴不嚴重，可不可以忽略，到目前為止並沒有大型具有信服力的研究報告出爐。 最近開始有人著手於胚胎切片後子代健康的研究。2014年歐洲生殖醫學期刊有2篇這樣的研究；一篇是老鼠動物實驗，發現做過胚胎切片生下來的老鼠比沒做胚胎切片生下來的老鼠，行為比較容易躁動。另一篇是人類的研究，發現做過胚胎切片生下來的小孩子在肢體動作的發展比較慢。雖然上述兩篇研究並不代表絕對是怎麼樣，但重點在於「胚胎切片並不是零風險的，要不要做要謹慎評估；而且要讓病人有知的權利，不能只是告訴病人PGS好的一面」。 總而言之，試管嬰兒將胚胎養到囊胚期做胚胎切片進行胚胎著床前篩檢PGS技術，只有使用在特定病況(如高齡、反覆試管失敗、重複性流產、重度精蟲不良)的病人，在醫學倫理上才是合理可被接受的作法，而不應用在所有做試管嬰兒的病人上。