PGS (Preimplantation genetic screen) 胚胎著床前染色體篩檢
	2016.07.11
	◆什麼是PGS? 胚胎著床前篩檢（preimplantation genetic screening PGS）是在「試管嬰兒」胚胎植入前先針對胚胎染色體有無異常進行篩檢，避免植入異常胚胎，增加試管嬰兒成功率和減少懷孕後流產率的一種高階的人工生殖技術。 ◆哪些人需要做PGS? (1) 38歲以上高齡婦女 (2) 曾流產2次以上 (3) 屢次胚胎著床失敗 (4) 家族史有染色體異常或轉位 (5) 想要避免染色體異常的胎兒。 ◆為什麼高齡要做PGS? 研究資料顯示，胚胎染色體的異常比例會隨著年齡增加而升高，<35歲正常染色體比例約75%，35~38歲正常染色體比例約57%，38~40歲正常染色體比例約42%，41~42歲正常染色體比例約28%，>42歲正常染色體比例約9%, 因此高齡不孕的患者，選擇做PGS的試管嬰兒療程，可以藉由篩選出正常染色體的胚胎植入來提高懷孕率及降低流產率。 ◆高齡若卵子數目不夠，如何做PGS? 高齡的族群可以採多次取卵，做PGS後收集足夠正常染色體胚胎在一次解凍做囊胚植入，會有較好的成功率。 ◆要如何進行PGS檢測? 首先要進行試管嬰兒療程，等胚胎培養發育至囊胚期（第五天），將培養至第五天的囊胚藉由胚胎切片技術進行PGS (Preimplantation genetic screen)胚胎著床前染色體篩檢，檢測全部23對染色體是否正常，淘汰有染色體異常的胚胎，選擇染色體正常的胚胎於下次週期解凍植入母體。 ◆PGS檢測技術 目前是使用最新的次世代定序技術來進行胚胎著床前染色體篩檢。次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)為對整個基因組進行解碼的高效能定序新技術，現已被證實可應用於偵測染色體異常、基因缺陷等臨床醫學上，此技術是利用大量短序列DNA片段來進行高通量的定序方法，比傳統晶片aCGH技術篩檢更快速、準確度和解析度更高，也更能有效挑選出健康的胚胎。 ◆那做PGS就一定可以植入正常胚胎，懷孕生下健康寶寶嗎? (1) PGS的結果有可能胚胎全部都是異常，導致沒有正常胚胎可供植入的情形。 (2) PGS檢測結果為正常的胚胎，其著床率可高達6-8成，但也不代表胚胎植入後一定能夠百分百繼續發育或順 利著床，因為還有「子宮」的因素會影響。 (3) 進行PGS前必須將切片胚胎進行DNA擴增，此擴增步驟的成功率約為90%，意即約有10%的切片胚胎可能 因DNA擴增失敗而無法進行檢測。 (4) PGS是針對染色體的數目或結構進行篩檢，對於微小片段之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平 衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體以及鑲嵌型染色體等異常無法有效篩檢出來。 (5) 此外，雖然PGS準確率高達95%以上，但因現今科學技術仍有其限制，依國際準則仍建議懷孕後要接受羊 膜穿刺產前遺傳診斷技術來確診。