林正凱好孕診所

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	5月好孕故事-PGS+PGD 第三代試管嬰兒-克服遺傳疾病生子的夢魘
	2019.05.28
	32歲的吳小姐，她在來到好孕診所前，已育有一女一男，原是幸福的四口之家。但是男孩卻在1歲不幸因病去世。經基因診斷檢查發現吳小姐本身是一位孟克斯氏症候群(ATP7A基因片段缺失)的帶因者，發生率約5 萬至25萬分之一，屬X染色體隱性遺傳疾病，病因為負責傳遞銅的酵素基因 (ATP7A)變異→銅離子進入腸細胞後，無法進入肝中→全身銅離子缺乏引起神經病變、大腦退化。患者大部分發生在男性，會在出生二、三個月即發病，若未經治療，常活不過3歲。而小男孩就是從媽媽那裡遺傳了這缺陷的基因發病。確定診斷，林院長立刻啟動PGD(胚胎著床前基因診斷)流程，吳小姐只要提供夫妻、兒、女四人血液檢體，就能量身訂製屬於他們家族的特定疾病探針；設計完成之後，接著開始進入「高階試管嬰兒療程」: 即「試管嬰兒+PGS(胚胎著床前染色體篩檢)+PGD(胚胎著床前基因檢測)」，等胚胎發育至囊胚期(第5天)，進行胚胎切片；檢體送至實驗室進行基因(PGD)及染色體(PGS)分析，淘汰基因或染色體異常的胚胎，最後選擇一個完全正常的胚胎做植入。吳小姐總共培養到3個囊胚做切片，幸運得到2個完全正常的胚胎，後來她在3月份將一顆正常的胚胎植入就順利懷孕了，現在正常產檢中，恭喜她總算突破了遺傳的限制能夠懷上完全正常健康的胎兒。隨著試管嬰兒技術進步，讓吳小姐這樣的家庭帶來了希望，不必再次經歷失去孩子的心痛，且現在的孕婦年紀普遍增加，胚胎染色體異常風險也隨著增高，再加上夫妻一方或雙方若有遺傳疾病，為了有健康的胚胎，PGD/PGS便應運而生，使用這兩個技術其中一種都叫做第三代試管嬰兒，可使試管嬰兒成功率提升到八成，Take healthy baby home將不再是夢想！

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